Crouzon-syndroom: definitie en prognose (is het ernstig?)

Bij de geboorte wordt de mens geboren met een onvolgroeide schedel gevormd uit botten die hun volledige sluiting nog niet hebben bereikt. Door deze anatomische toestand kunnen de hersenen groeien en rijpen met de leeftijd.

In zeldzame gevallen kan de deze botten lassen is gedaan vroegtijdig en deze anomalie beïnvloedt zowel de morfologie van de hersenen als het gezicht, waardoor het lijkt alsof misvorming zeer karakteristiek. Dit is wat de definieert syndroom van Crouzon, een pathologie zeldzame genetica die ongeveer 1/50000 geboorten treft.

Wat is het Crouzon-syndroom?

De naam van het syndroom van Crouzon komt van de Franse neuroloog Louis Edouard Crouzon, die het aan het begin van de 20e eeuw voor het eerst beschreef.

Dit is een aangeboren afwijking (aanwezig bij de geboorte), van genetische oorsprong, gekoppeld aan a mutatie van het FGFR2-gen op chromosoom 10. Op anatomisch-pathologisch niveau wordt deze anomalie gekenmerkt door een voortijdige hechting van de botten van de schedel (craniosynostose), waardoor een atypische groei van de hersenen en de organen waaruit het gezicht bestaat, ontstaat.

Het kind met dit syndroom kan naarmate hij ouder wordt meer of minder ernstige neurologische en functionele complicaties vertonen. Deze complicaties kunnen echter worden voorkomen of aanzienlijk worden verminderd, zolang de ziekte tijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Vanuit epidemiologisch oogpunt is het Crouzon-syndroom de meest voorkomende zeldzame genetische afwijking die de botten van de schedel aantast.

Hoe het Crouzon-syndroom te herkennen?

Het is duidelijk dat het Crouzon-syndroom bij de geboorte wordt vastgesteld, maar de meeste symptomen die dit syndroom definiëren, zijn duidelijk tijdens het eerste levensjaar.

Over het algemeen presenteren zuigelingen die getroffen zijn in wezen een beeld benig, die zich meestal manifesteert door:

• een brachycefalie: wat overeenkomt met een vergroting van de schedel op pariëtaal niveau en een afvlakking van de achterkant van het hoofd, waardoor de indruk wordt gewekt dat de achterkant van het hoofd hoger is dan het voorhoofd.

• een proptosis: term die een uitholling van de ogen aanduidt die het gevolg is van de voortijdige ossificatie van de botten waaruit de oogbollen bestaan. Dit uitsteeksel kan problemen met het gezichtsvermogen van het kind veroorzaken.

• AHorbitaal hypertelorisme ou yze weggegooid : symptoom gekenmerkt door een abnormale toename van de afstand tussen de twee ogen. Deze misvorming wordt waargenomen bij veel genetische ziekten zoals trisomie 18, Apert-syndroom, Etc.

• Un snavelvormige neus : indien niet operatief behandeld, kan dit symptoom verantwoordelijk zijn voor: moeilijke respiratoires, variërend van eenvoudig ademhalingsproblemen tot obstructief slaapapneusyndroom.

• een pprojectie van de onderkaak (onderkaak) naar voren, wat duidelijker is in combinatie met een bovenkaak hypoplasie. Dit verandert de anatomie van de mondholte en heeft soms invloed op kauwen en fonatie.

Bovendien kunnen andere, minder vaak voorkomende symptomen en complicaties bij kinderen met Crouzon inconsistent optreden. Onder deze tekens zijn:

• De gehoorproblemen: 55% van de kinderen met het syndroom van Crouzon heeft een sterk verminderd akoestisch vermogen doordat ze zonder gehoorgang zijn geboren.

• De gewrichtsproblemen : op cervicaal niveau, gemeld bij 30% van de patiënten.

• Hydrocephalie et Arnold-Chiari misvorming : dit zijn twee complicaties die op de lange termijn optreden en hun aanwezigheid rechtvaardigt in het algemeen het ontbreken van een adequate behandeling.

• Acanthosis Nigerianen: deze dermatologische aandoening, die meestal een marker is van insulineresistentie bij kinderen, kan ook worden opgenomen in het syndroom van Crouzon, waar het wordt gekenmerkt door een dikkere en donkerdere huid.

Wat zijn de oorzaken van deze aandoening?

Zoals vermeld in de definitie, is het syndroom van Crouzon een genetische ziekte waarvan de oorsprong ligt op de "FGFR2"-gen waar sprake is van "fout" of "mutatie".

Dit gen is betrokken bij het regelen van de productie van eiwitten die verantwoordelijk zijn voor botontwikkeling en groei. De mutatie ervan zal daarom leiden tot a versnelling van het ossificatieproces van alle of een deel van schedelhechtingen.

De wijze van overdracht van de ziekte is: autosomaal dominant. Dat wil zeggen, een persoon die de mutatie draagt, heeft een risico van 50% om het door te geven aan zijn toekomstige kinderen.

Hoe zit het met de prognose?

U moet weten dat deze ziekte, hoewel het is ongeneeslijke, is over het algemeen altijd goede prognose ! Een kind met dit syndroom kan een bijna normaal leven leiden, op voorwaarde dat zijn ziekte zo vroeg mogelijk wordt gediagnosticeerd en op tijd wordt geopereerd.

Bovendien, als het geruststellend kan zijn, heeft een kind met dit syndroom, afgezien van de verschillende complicaties die we hierboven al hebben genoemd, intellectuele capaciteiten die vergelijkbaar zijn met die van een gezond persoon. De cognitieve vermogens et intellectueel worden niet beïnvloed.

Behandeling van het Crouzon-syndroom 

Hoewel er verschillende onderzoeken en onderzoeken zijn uitgevoerd met als doel het Crouzon-syndroom genetisch te genezen, heeft geen enkele tot proeven bij mensen geleid.

De behandeling van deze ziekte is daarom in wezen: symptomatisch, en heeft tot doel de complicaties ervan voorkomen en zo de kwaliteit van leven van het getroffen kind te verbeteren.

Voor een betere prognose van de ziekte moet het kind baat hebben bij een multidisciplinaire zorg, waarbij professionals uit verschillende specialismen betrokken zijn, zoals huisartsen, kinderartsen, craniofaciale chirurgen, logopedisten, psychologen of kinderpsychiaters, enz.

De belangrijkste therapieën zijn:

Chirurgie 

De meeste kinderen met dit syndroom komen in aanmerking voor een operatie omdat het een van de belangrijkste stappen in hun zorg is.

Het stelt hen in staat om hun craniofaciale dysmorfie en zo hun hersenen de kans geven om zich zo normaal en met zo min mogelijk complicaties te ontwikkelen.

Een van deze interventies is de cranioplastiek die chirurgen gebruiken om een ​​mogelijke hydrocephalieen verlicht ook de borden d 'intracraniële hypertensie (misselijkheid, braken, hoofdpijn, enz.).

Evenzo blijkt chirurgie van de neusholtes en de mondholte even belangrijk te zijn om ademhalingsproblemen zoals slaapapneu te voorkomen.

Exophthalmus kan ook operatief worden behandeld, dit zal niet alleen de esthetische kant van het kind verbeteren, maar ook het risico op uitdroging en infectie van de ogen minimaliseren.

Maxillofaciale ingrepen om het uitpuilen van de onderkaak en de misvorming van de bovenkaak te verbeteren.

In het licht van grote ademhalingsproblemen, a tracheotomie dringend kan worden gedaan.

Opmerking : opgemerkt moet worden dat de eerste 12 maanden van het leven de beste tijd voor een operatie (cranioplastiek) zijn, omdat op deze leeftijd de botten gemakkelijker te modelleren zijn en zich beter aanpassen aan chirurgische correcties. Niettemin is het risico op herhaling van de hechtingen des te groter naarmate de leeftijd van het kind laag is.

Logopedie

De rol van de logopedist is het minimaliseren van complicaties die verband houden met misvormingen van het spraakapparaat. Het kan het kind helpen om veilig te slikken, het kan ze leren hun taal en ademhaling te verbeteren. In sommige gevallen waarbij sprake is van een daarmee samenhangende cognitieve stoornis, kan de logopedist kiezen voor de juiste therapie.

ergotherapie

Deze therapeutische benadering houdt zich voornamelijk bezig met problemen met eten, aankleden, leren schrijven, emotionele beheersing en andere persoonlijke verzorging die verband houdt met activiteiten van het dagelijks leven.

Psychotherapie

Een kind met een zeldzame pathologie zoals het syndroom van Crouzon loopt het risico in de kindertijd of later in de volwassenheid sociaal-affectieve en emotionele problemen te krijgen die zijn lijden alleen maar zullen accentueren. Het is daarom essentieel om aandacht te besteden aan de geestelijke gezondheid en het welzijn van deze patiënten, maar ook van hun ouders, om hen te helpen beter voor hun kinderen met het syndroom van Crouzon te zorgen.