Zeldzaam geboorteafwijking, 'Sencefalocele ontstaat door onvolledige sluiting van de neurale buis. De ernst ervan varieert afhankelijk van de grootte, de exacte locatie. Hetzelfde geldt voor de prognose. Details in dit artikel.
Ga direct naar het gedeelte dat u interesseert
Wat is encefalocèle?
deencefalocele verwijst naar de uitwendigheid van het weefsel dat de hersenen en een deel van de hersenen zelf buiten de schedel bedekt. Het is een zeldzame ziekte die voorkomt voor de geboorte (aangeboren).
Ter herinnering: de hersenen en de ruggengraat worden gevormd tijdens derde en vierde week van de zwangerschap. Ze zijn gevormd uit buis neuraal. Encephalocele treedt meestal op wanneer de buis neuraal sluit niet helemaal. Dit kan leiden tot een zakachtige uitstulping met wat hersen weefsel en hersenvocht die de schedel kruist.
Een encefalocele kan levensbedreigend zijn voor de baby. De ernst ervan en de overlevingskansen van de baby hangen af van: zijn positie op de schedel. Baby's die er last van hebben, hebben vaak chromosomale problemen, cerebraal en gezicht. Ook de behandelingsmogelijkheden en de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling verschillen van geval tot geval.
De meeste encefaloceles bevinden zich in de occipitale en frontonasale regio's. Andere locaties zijn mogelijk, zoals de onderrug. We spreken dan van spina bifida.
Occipitale encefalocele (aan de achterkant van het hoofd)
Het is het meest voorkomende type encefalocele. Het treft vooral meisjes. Het veroorzaakt verschillende problemen zoals ontwikkelingsachterstand, zichtproblemen, evenwichts- en coördinatieproblemen, hydrocephalie (vocht in de hersenen) en toevallen.
Frontonasale encefalocele (tussen neus en voorhoofd)
deencefalocelefrontonasaal komt vaker voor bij jongens. De overlevingskansen van baby's met frontonasale encefaloceles zijn over het algemeen goed. Deze baby's hebben risico op neurologische problemen, maar deze zijn minder ernstig dan voor occipitale encefalocele.
Wat is de oorzaak van encefalocele?
Hoewel wetenschappers niet weten wat encefaloceles veroorzaakt, zijn er verschillende bekende risicofactoren die deze afwijking veroorzaken.
Vrouwen die bijvoorbeeld veel etenvoedingsmiddelen die foliumzuur bevatten (vitamine B9) tijdens de zwangerschap hebben minder kans op een baby met deze ziekte. Bepaalde soorten encefaloceles zijn ook: vaker voor bij vrouwen met diabetes.
Een aantal genetische syndromen worden ook geassocieerd met encefalocele.
Er is ook bewijs dat deblootstelling aan giftige chemicaliën, waaronder bepaalde medicijnen, kunnen het risico op een baby met encefalocele verhogen.
Wat zijn de symptomen en klinische manifestaties van encefalocele?
Het is soms moeilijk om encefalocele te detecteren voordat de baby wordt geboren. In de meeste gevallen verschijnen de symptomen alleen later in de kindertijd, zodra het kind een lichamelijke of geestelijke achterstand begint te krijgen.
De tekenen van encefalocele zijn meervoudig en kunnen zijn:
een ophoping van vocht in de hersenen (genaamd hydrocephalie);
verlies van kracht in de armen en benen;
een klein hoofd;
onhandige beweging van spieren, zoals die worden gebruikt om te lopen en te bewegen;
onvolgroeide groei en ontwikkeling;
zichtproblemen;
problemen met ademhalen, hartslag en slikken;
toevallen.
Hoe de diagnose van encefalocele stellen?
Wanneer een vrouw zwanger is, zijn er een paar tests (genaamd prenatale tests) die artsen kunnen helpen bepalen of haar baby encefalocele heeft.
De encefalocele is meestal te vinden op prenatale echografie. Als de arts vermoedt dat de baby encefalocele heeft, doet de moeder verdere tests. Het doel is om zoveel mogelijk informatie te verstrekken om de patiënt en de arts te helpen zich voor te bereiden op wat er kan gebeuren als de baby wordt geboren.
Deze testen omvatten:
een foetale MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming): niet-invasieve beeldvormingstest om een duidelijker, gedetailleerder beeld te krijgen van de organen van de baby, vooral de hersenen;
een foetale echocardiogram: Een speciale echo die wordt gebruikt door a kindercardioloog (cardioloog) om het hart van de baby en de omliggende bloedvaten van dichtbij te bekijken.
Hoe wordt encefalocele behandeld?
In de meeste gevallen is de encefalocele behandeling gaat gepaard met een operatie. Dit heeft tot doel: terug op zijn plaats zetten het deel van de hersenen dat zich buiten de schedel bevindt, om de opening te sluiten en de gebreken die op het gezicht zichtbaar zijn te corrigeren. Een shunt kan ook nodig zijn om cerebrospinale vloeistof (CSF) rond de hersenen af te voeren.
Neurochirurgen kunnen vaak grote encefaloceles repareren zonder dat de baby verdere functie verliest.
Aangezien dit een behandeling voor baby's is, worden natuurlijk alle behandelingen aangepast aan hun behoeften. Het is mogelijk dat hij door verschillende experts wordt beoordeeld:
in craniofaciale;
bij plastische chirurgie;
in de oogheelkunde;
in endocrinologie;
bij neurochirurgie.
Gewoonlijk repareren neurochirurgen encefaloceles binnen de eerste paar maanden van hun leven. Als er een huid is die de encefalocele van de baby bedekt, waardoor deze enige bescherming krijgt, kan de neurochirurg aanbevelen om een paar maanden te wachten. Aan de andere kant, als er geen huidbeschermende encefalocele, kan de arts kort na de geboorte een operatie bestellen.
In meer complexe gevallen kunnen baby's last krijgen van: verschillende stap-voor-stap operaties. Ze hebben mogelijk een uitgestelde operatie nodig totdat ze ouder zijn, wat de operatie veiliger en gemakkelijker maakt.
Hoe zit het met de prognose van encefalocele?
De kans dat de aangedane baby herstelt, hangt voornamelijk af van het type en de exacte locatie van de encefalocele. Het is ook belangrijk om de corrigerende operatie op tijd uit te voeren, vooral om ontwikkelingsachterstand te voorkomen.
Na elke operatie heeft de baby regelmatig follow-upbezoeken nodig met het medische team om hun groei, ontwikkeling en voeding te beoordelen. Ouders zullen een moeten vinden kinderarts het verzorgen van routineonderzoeken en vaccinaties.
De baby moet ook opvolgen met de neuroloog en neurochirurg.
Zorg voor kinderen geboren met encefalocele richt zich op: probleem preventie enhun vaardigheden verbeterenfysiek en mentaal. Om het herstel te vergemakkelijken, fysiotherapie (fysiotherapie) en ergotherapie kan een grote hulp zijn bij het minimaliseren van mentale en fysieke handicaps.
Mijn naam is Arotoky en ik studeer menselijke geneeskunde. Sinds meer dan 5 jaar webredacteur, richt ik me momenteel op het thema gezondheid en welzijn. Ik ben er sterk van overtuigd dat ik met mijn waardevolle artikelen veel mensen kan helpen hun klachten te verlichten en zich beter te voelen. Mijn doel is om mijn kennis over gezondheid te delen met het grote publiek door middel van webschrijven.
