Klippel Feil-syndroom: is het ernstig? (Ondersteund)

het syndroom van klippel
Inhoud

Artikel beoordeeld en goedgekeurd door Dr Ibtissama Boukas, arts gespecialiseerd in huisartsgeneeskunde

Hals met korte lengte vergeleken met normaal, verminderde nekmobiliteit, nek pijn, soms hoofdpijn… dit zijn allemaal symptomen die je doen denken aan de Klippel-Feil-syndroom. Het is een zeldzame en nog weinig bekende ziekte. Het draagt ​​de naam van de artsen die er het eerste onderzoek naar hebben gedaan.

Volgens statistieken lijdt 1 op de 42 mensen aan het Klippel Feil-syndroom. De diagnose wordt gesteld met behulp van een röntgenfoto, een scanner en een MRI. De behandeling daarentegen is gebaseerd op symptomen. Laten we de balans opmaken van deze nekpathologie.

Hoe het Klippel Feil-syndroom te definiëren?

La Ziekte van Klippel-Feil is een zeldzame botziekte die vanaf de geboorte aanwezig is. Het vloeit voort uit de afwezigheid van segmentatie van de halswervels wat een meltdown veroorzaakt. Zo kan het gebeuren dat twee of zelfs de zeven halswervels van de nek versmelten.

Selon André Feil, een tweede classificatie houdt ook rekening met de thoracale en ook lumbale misvorming.

Afhankelijk van het aantal gefuseerde wervels en hun locatie kunnen we 3 soorten fusie onderscheiden in het geval van Klippel-Feil-syndroom :

  • type I fusie: het komt overeen met de fusie van verschillende wervels;
  • type II fusie: het resulteert in de fusie van een of twee paar wervels;
  • type III fusie: het betreft een verticale fusie met een thoracale en lumbale misvorming.

De oorzaken van het Klippel Feil-syndroom

Het Klippel Feil-syndroom treedt meestal op tussen de 3e en 8e week van de zwangerschap. Het is zichtbaar op echografie.

De oorsprong ervan is nog steeds slecht begrepen. Voor sommige patiënten is de ziekte van genetische oorsprong, terwijl het voor andere patiënten een geïsoleerd geval is.

Wetenschappers suggereren de hypothese een onjuiste en abnormale verdeling van de weefsels van het embryo.

Bovendien hebben studies ook de betrokkenheid van bepaalde genen bij de ontwikkeling van het Klippel Feil-syndroom aangetoond. Deze omvatten de mutatie van de GDF6-, GDF3- en MEOX1-genen.

Ten slotte zijn er bepaalde ziekten die worden beschouwd als factoren die het Klippel Feil-syndroom bevorderen. We kunnen citeren:

  • foetaal Alcohol Syndroom;
  • ziekte van Goldenhar;
  • Wildervanck-syndroom;
  • hemifaciale microsomie.

Symptomen van het Klippel Feil-syndroom

de symptomen van het Klippel Feil-syndroom komen in vele vormen die van persoon tot persoon verschillen.

In sommige gevallen kunnen deze symptomen zo minimaal lijken dat de patiënt zich helemaal niet bewust is van hun aanwezigheid. Slechts een paar experts kunnen de symptomen van het Klippel Feil-syndroom herkennen.

In andere gevallen vertonen degenen die aan deze ziekte lijden vaak moeite met het bewegen van de nek. Ze voelen zich nek pijn en achterin naast chronische hoofdpijn.

We kunnen ook enkele symptomen noemen, zoals:

  • kortere nek;
  • een lage haarlijn die dichter bij de achterkant van het hoofd komt;
  • nekstijfheid en pijn;
  • spierspanning in de nek en schouders;
  • dynamische stijve nek: samentrekking van de nekspieren waardoor het hoofd naar één kant kantelt;
  • fusie van de halswervels;
  • hypermobiliteit van de ruimtes tussen de gefuseerde segmenten.

Maar soms zijn er ook andere pathologieën die zich manifesteren met dit Klippel Feil-syndroom:

  • la scoliose : vervorming van het uiterlijk van de wervelkolom waardoor een kromming ontstaat;
  • 'Sartrose : abnormale slijtage van het kraakbeen in de gewrichten;
  • de gewrichtspijn ;
  • de neurologische aandoeningen: abnormale gevoeligheid van de huid, problemen met het gezichtsvermogen, motorische stoornis, gebrek aan concentratie, hoofdpijn, enz.;
  • een hangend ooglid ;
  • een doofheid ;
  • een ademhalingsmoeilijkheden of falen ;
  • een chronische vermoeidheid ;
  • ontbrekende of versmolten ribben ;
  • onderontwikkeling van een of beide schouderbladen met schouderzwakte: Sprengel-misvorming;
  • een chronische sinusitis ou chronische verstopte neus ;
  • de hypo-of hyperthyreoïdie.

Hoe de diagnose van het Klippel Feil-syndroom te stellen?

Allereerst, aangezien het Klippel Feil-syndroom wordt gevormd tijdens een vroege zwangerschapsperiode, is het daarom heel goed mogelijk om het tijdens echosessies te detecteren.

Om echter te bevestigen dat diagnose van het Klippel Feil-syndroom na de geboorte en om de andere bijbehorende afwijkingen vast te stellen, komen aanvullende onderzoeken aan de orde.

Dit is voornamelijk een röntgenfoto van het cervicale gebied. Het wordt gedaan in verschillende posities: lateraal, in flexie-extensie positie en langs het anteroposterieure gezicht.

Bij twijfel over het ontstaan ​​van andere pathologieën in verband met het Klippel Feil-syndroom is ook het gebruik van MRI (Magnetic Resonance Imaging) en CT-scans zinvol.

Wat zijn de behandelingen voor het Klippel Feil-syndroom?

de behandelingen voor het Klippel Feil-syndroom zijn voornamelijk gebaseerd op de symptomen die bij de patiënt worden waargenomen. Ze hebben tot doel de levensomstandigheden van de patiënt te verbeteren. Ook begeleiden ze laatstgenoemden om een ​​adequate levensstijl aan te nemen om beter met de ziekte om te gaan.

Deze behandelingen variëren en worden gekenmerkt door de ernst van de ziekte en kunnen levenslang worden uitgevoerd.

Bij complicaties is een nauwgezette, consistente en gecontroleerde evaluatie door verschillende specialisten noodzakelijk om de resultaten te verbeteren.

Er zijn verschillende beschikbare therapieën om het Klippel Feil-syndroom te verlichten. We kunnen citeren:

  • het gebruik van halskragen,
  • een beugel,
  • tractie,
  • fysiotherapie (fysiotherapie, fysiotherapie, osteopathie, etc.)
  • niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's),
  • en verschillende pijnstillers...

Laten we het voorbeeld nemen van patiënten die lijden aan a nek pijn. De laatste moet profiteren van minimale behandelingen om de pijn te kalmeren. Zo kunnen ze een pijnstiller nemen, zoals paracetamol of aspirine.

Bij mensen die last hebben van pijn en gevoelloosheid als gevolg van knijpen ofirritatie van de zenuwen in de nek, kunnen ze hun toevlucht nemen tot wervelinfiltraties.

Als de pijn aanhoudt of als er een risico bestaat op een dwarslaesie, kan een operatie noodzakelijk zijn.

Visie- en doofheidsproblemen vereisen overleg met specialisten op deze gebieden.

Fysiotherapie en kinesitherapie kunnen ook gunstig zijn bij het syndroom van Klippel Feil.

Prognose en levensverwachting na Klippel Feil-syndroom

De prognose varieert afhankelijk van het geval van de patiënt. Evenzo is de levensverwachting van mensen met Klippel-Feil-syndroom hangt af van de afwijkingen die de patiënt treffen.

Volgens studies hebben mensen die aan deze ziekte lijden een levensverwachting die overeenkomt met die van een gezond persoon, op voorwaarde dat de ziekte zich nog in een mild stadium bevindt. De beste medische zorg en passende behandeling door een medisch specialist kan de patiënt helpen een normaal leven te leiden. Aan de andere kant moeten ze altijd activiteiten vermijden die intensief of herhaald gebruik van de nek vereisen. Deze kunnen op dit niveau blessures veroorzaken.

Bij mensen van wie Klippel-Feil-syndroom complicaties heeft, is meer waakzaamheid geboden. Het is absoluut noodzakelijk voor hen om de dagelijkse activiteiten te beperken. Dit vermijdt een trauma of letsel aan de halswervels die des te kwetsbaarder zijn.

Als laatste is er de operatie. De arts schrijft het voor in gevallen waarin er een hoog risico op dwarslaesie is.

bronnen

 

Terug naar boven