Le Marfan syndroom is een vrij veel voorkomende genetische ziekte. Er is een kans van één op twee dat iemand het doorgeeft aan zijn kinderen. Dit syndroom wordt gekenmerkt door a bindweefselafwijking en manifesteert zich via verschillende organen: ogen, botten, gewrichten, hart... Ontdek in dit artikel alles wat je moet weten over de Ziekte van Marfan.
Ga direct naar het gedeelte dat u interesseert
Definitie van de ziekte van Marfan
Het Marfan-syndroom of de ziekte van Marfan is een erfelijke aandoening die het bindweefsel aantast. Eén op de 5000 mensen in de wereld lijdt aan deze pathologie. Het kan vele organen en lichaamssystemen aantasten, waaronder de ogen, botten, gewrichten, longen en het centrale zenuwstelsel.
La De ziekte van Marfan wordt overgedragen in de autosomaal dominante modus. Met andere woorden, er is een kans van 50% dat een ouder die aan deze ziekte lijdt, de ziekte doorgeeft aan zijn kinderen.
Met de opmars van de geneeskunde vandaag, een persoon die hierdoor wordt getroffen erfelijke ziekte levensverwachting kan hebben die vergelijkbaar is met die van een normaal persoon.
Wat veroorzaakt het marfan-syndroom?
deoorsprong van de ziekte van Marfan komt van een mutatie van het coderende gen dat verantwoordelijk is voor de productie van de fibrilline eiwit. Dit laatste is sterk betrokken bij de vorming van bindweefsel. Het geeft deze steunstof zijn elastische en resistente eigenschappen.
In de meeste gevallen is het gemodificeerde gen de FBN1 gelokaliseerd op chromosoom 15 (15q21). Er is echter een zeldzame vorm van de ziekte van Marfan die wordt veroorzaakt door de mutatie van het gen TGFBR2.
De modificatie van fibrilline heeft effect op de vezels en andere componenten van het bindweefsel. Dit leidt tot verzwakking van het betreffende weefsel. De laatste raakt los en breekt uiteindelijk. Merk op dat bindweefsels de ondersteunende structuren van het lichaam zijn. Ze houden de organen bij elkaar en zijn met elkaar verbonden.
De weefsels die worden gewijzigd zijn kraakbeen, pezen, botten, hartkleppen en bloedvaten.
Is er een risicofactor voor deze ziekte?
Het hebben van een ouder die er last van heeft is de belangrijkste Risicofactor voor ziekte van Marfan. Er is maar één ouder nodig om het gemuteerde gen te dragen om het door te geven aan hun kind. Het is mogelijk om dit gen te detecteren, zelfs als het kind nog in de baarmoeder is om te anticiperen op de ziekte.
Let op, een nieuwe mutatie van het FBN1-gen is ook mogelijk in 20% van de gevallen volgens de nationale referentie Marfan. De patiënt heeft dus geen familiegeschiedenis van het Marfan-syndroom.
Wat zijn de symptomen van deze genetische ziekte?
de Symptomen van de ziekte van Marfan kan in verschillende delen van het lichaam worden waargenomen: ogen, botten, cardiovasculair systeem, enz.
Symptomen van het Marfan-syndroom in het hart en de bloedvaten
Schade aan het cardiovasculaire systeem is een van de ernstige complicaties van de ziekte van Marfan. Het is mogelijk om meerdere aandoeningen te observeren.
De vezels waaruit de aorta bestaat, kunnen worden aangetast door genetische modificatie. De wand van dit grote vat kan dus kwetsbaar worden, wat leidt tot infiltratie van bloed tussen de interne en externe laag. Dit wordt aortadissectie genoemd. Het is een relatief pijnlijke en gevaarlijke arteriële pathologie.
Dit kan inderdaad leiden tot een scheuring van het vat of de verwijding ervan. De verwijding van de aorta vormt een aneurysma dat een therapeutische noodsituatie is. Een ruptuur van een aorta-aneurysma kan fataal zijn gezien de omvang van de bloeding. Deze problemen worden meestal vóór de leeftijd van 10 jaar gezien als onderdeel van het Marfan-syndroom.
Aortadissectie is riskanter tijdens de zwangerschap. Het zal nodig zijn om complicaties te anticiperen dankzij een keizersnede.
Bij de ziekte van Marfan kunnen ook de hartkleppen worden aangetast. Tijdens een verwijding van het kaliber van de aorta kan de aortaklep, die zich tussen de aorta en de linker hartkamer bevindt, een functionele insufficiëntie ondergaan. Met andere woorden, het slaagt er niet langer in om het bloed dat in het vat wordt uitgestoten correct vast te houden na de fase van de samentrekking van het hart of de ventriculaire systole.
Er is dan een reflux van bloed dat tijdens de ontspanningsfase terugkeert naar het ventrikel. L'aorta-insufficiëntie gerelateerd aan de ziekte van Marfan komt voor bij 50% van de kinderen en 70% van de volwassenen.
Aortaklepinsufficiëntie veroorzaakt een afname van de perfusiestroom naar organen, vooral die aan de periferie van het lichaam. Het manifesteert zich voornamelijk door vermoeidheid en kortademigheid bij de minste inspanning.
De mitralisklep kan ook worden aangetast door deze fibreuze schade. Het is de klep die het linker atrium en de linker ventrikel scheidt. Het kan lekken of naar achteren verzakken.
Symptomen van de ziekte van Marfan op musculoskeletaal niveau
de mensen die lijden aan het syndroom van Marfan misvormde botten en gewrichten hebben. Ze zijn over het algemeen langer dan de gemiddelde persoon van hun leeftijd.
De patiënt heeft lange, dunne vingers. Het borstbeen, een bot in het midden van de thorax, kan een verhoogde of holle vervorming ondergaan. Daar ruggengraat kan naar voren, achteren of zijwaarts buigen. De voeten zijn plat en de knie vervormt met een achterwaartse kromming.
Personen met het Marfan syndroom hebben ook een dun laagje vet onder de huid en een relatief flexibel gewricht.
Symptomen van de ziekte van Marfan in de longen
De ziekte van Marfan kan zich manifesteren als emfyseem. Het is de aanwezigheid van luchtbellen in de longen als gevolg van de vernietiging van de longblaasjes. Deze bellen kunnen scheuren en een pneumothorax veroorzaken. Het is de aanwezigheid van lucht in de pleuraholte, de dode ruimte rond de twee longen.
Deze aandoeningen kunnen zich manifesteren als pijn en kortademigheid.
Symptomen van de ziekte van Marfan in de ogen
De genetische ziekte heeft ook gevolgen voor het gezichtsvermogen. Het kan de integriteit van de lens van een of beide ogen aantasten. De patiënt zal moeite hebben om op afstand te zien.
Netvliesloslating is ook een van de effecten van het Marfan-syndroom.
Symptomen van de ziekte van Marfan in het ruggenmerg
De ziekte kan een vergroting van de hersenvliezen veroorzaken: de zak die de ruggengraat en de cbrein. We hebben het over een durale ectasie. Komt vaker voor in de Lumbale wervelkolom, is deze aandoening verantwoordelijk voor hoofdpijn, lumbale pijn (rugpijn) of neurologische problemen zoals sluitspierinsufficiëntie (urine- of fecale lekkage).
Diagnose van het Marfan-syndroom
Le diagnose van de ziekte van Marfan wordt vermoed bij een abnormaal lang en mager persoon. De arts is meer en meer gefixeerd voor karakteristieke tekens, met name de demonstraties van een aanval van organen.
De diagnose is waarschijnlijker als er een eerstegraads familielid (vader, moeder, zus of broer) is met de ziekte.
Om de diagnose te bevestigen, kunnen bloedonderzoeken worden gedaan om het gemuteerde gen te zoeken. Bij zwangere vrouwen is het ook mogelijk om een vruchtwaterpunctie te doen om de genetische afwijking op te sporen.
Monitor genetische ziektecomplicaties
Het zal nodig zijn om elk jaar een controle uit te voeren om de complicaties van de ziekte van marfan. De patiënt moet daarom een Echocardiografie om een probleem met de hartkleppen of de aorta te analyseren.
De arts zal ook röntgenfoto's van de handen, borst, wervelkolom, voeten en schedel voorschrijven. Ook is een onderzoek door de oogarts noodzakelijk om oogcomplicaties te anticiperen.
Als er nieuwe symptomen optreden, moet de behandelend arts zo snel mogelijk worden geraadpleegd.
De levensverwachting van een persoon met het Marfan-syndroom
Vroeger waren mensen die aan deze ziekte leden over het algemeen niet ouder dan 45 jaar. Momenteel hebben deze mensen een levensverwachting die min of meer gelijk is aan die van een normaal, gezond persoon. Dit wordt voornamelijk verklaard door het bestaan van moderne middelen om complicaties te voorkomen, met name die aan de aorta.
Hoe deze ziekte te behandelen die verband houdt met een genetische mutatie?
er is geen curatieve behandeling om bindweefselafwijkingen bij de ziekte van Marfan te corrigeren. Bovenal moet erop worden gelet dat complicaties die verband houden met het syndroom, worden voorkomen.
Artsen schrijven bètablokkers voor, zoals propranolol of atenolol, om de hartslag en de samentrekkingskracht van de ventrikels te verlagen. Dit is vooral handig om het risico op aortaruptuur en aneurysma te vermijden. Deze aandoeningen kunnen echter worden behandeld met cardiovasculaire chirurgie.
Voor zwangere vrouwen is het risico op ruptuur van de aorta groter. Het zal nodig zijn om het gewonde vat te repareren voordat een kind wordt verwekt.
Klepreparatie die is beschadigd door de fibrilline-genmutatie kan ook via een operatie worden uitgevoerd.
Voor misvormingen in de wervelkolom kunnen ze worden behandeld door een korset te dragen. Het is ook mogelijk om een operatie uit te voeren als de kromming van de wervelkolom te groot is.
Om de dislocatie van het netvlies gerelateerd aan de ziekte van marfan, kan de oogarts zijn toevlucht nemen tot oogchirurgie voor herstel van het netvlies.
Mijn naam is Arotoky en ik studeer menselijke geneeskunde. Sinds meer dan 5 jaar webredacteur, richt ik me momenteel op het thema gezondheid en welzijn. Ik ben er sterk van overtuigd dat ik met mijn waardevolle artikelen veel mensen kan helpen hun klachten te verlichten en zich beter te voelen. Mijn doel is om mijn kennis over gezondheid te delen met het grote publiek door middel van webschrijven.
